Лозинська М. Р. Клінічна характеристика та генетичні особливості пацієнтів із множинним поліпозом товстої кишки з невстановленими за допомогою традиційних методів мутаціями генів ACP та MYH / М. Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю. С. Лозинський // Цитология и генетика. - 2014. - 48, № 1. - С. 18-24. - Бібліогр.: 18 назв. - укp.Проаналізовано медичні карти, проведено клінічне та молекулярно-генетичне обстеження 19 пробандів із множинним аденоматозним поліпозом, що мали до 100 чи більше поліпів товстої кишки. У 12 (63,1 %) з них за допомогою традиційних методів не було виявлено мутацій генів APC та MYH. В цій групі спадкову форму захворювання встановлено у 3 (25 %) пробандів. Медіана віку маніфестації множинного поліпозу в АРС-"негативних" пацієнтів займала проміжне місце між медіаною віку маніфестації у разі APC- і MYH-"позитивного" поліпозу. Позакишкові ознаки хвороби у APC-"негативних" пробандів траплялись рідше, ніж у APC-"позитивних". Половина пробандів із множинним поліпозом, у яких не було виявлено характерних мутацій APC і MYH, захворіли на рак товстої кишки. APC- і MYH-"негативні" пацієнти є генетично-гетерогенною групою. Індекс рубрикатора НБУВ: Р457.465.3
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|