Проведено аналіз ефективності неонатального скринінгу фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу на Прикарпатті за 2006 - 2008 роки, вивчено генетичну структуру популяції населення Івано-Франківщики за цією патологією. Матеріалом дослідження була первинна документація обласного перинатального центру і міського пологового будинку: 2750 історії пологів та розвитку новонароджених, 285 медичних карт стаціонарного хворого обласної дитячої клінічної лікарні та матеріали звітно-статистичної документації всіх районів області за 2006 - 2008 роки та обласного медико-генетичного центру. За допомогою порівняльного аналізу результатів неонатального скринінгу встановлено, що повнота охоплення ним новонароджених впродовж 2006 - 2008 років залишалась високою від 97,1 до 100 % у разі зменшення кількості несправжньопозитивних результатів щодо дослідження на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз (8 та 11,8 % відповідно). Розповсюдженість фенілкетонурії в популяції населення Івано-Франківської області у 2006 році становила 1:47893,1, а в 2008 році - 1:36312, а частота гетерозиготних носіїв гена фенілкетонурії становить 0,0099. Розповсюдженість вродженого гіпотиреозу в популяції населення Прикарпаття за 2006 - 2008 роки склала відповідно 1:49603, 1:49378,7 і 1:49281,3 та залишилася майже незмінною, частота гетерозиготних носіїв гена вродженого гіпотирезу становить 0,0089.

• Кочерга Зоряна Ростиславівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"