Секвенция Пьера-Робена - это симптомокомплекс, включающий триаду признаков: микроретрогнатию, неполную расщелину неба, глоссоптоз. Синдром Стиклера (СС) (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия) характеризуется орофациальными, глазными, ушными, слуховыми и суставным проявлениями. Учитывая позднюю манифестацию СС, выявить патологию у новорожденных затруднительно. Представлен семейный случай СС с вариабельными клиническими признаками. Ранняя диагностика СС важна для своевременного выявления патологических проявлений СС и определения тактики лечения и ведения пациентов.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"