Five previously reported mutations of the TGFBI gene [R124C, R124H, R124L (exon 4), R555W, R555Q (exon 12)] are analyzed using the polymerase chain reaction followed by a restriction digestion in 44 individuals from 18 unrelated families with different forms of corneal dystrophy (30 patients and 8 normal relatives from 13 families with lattice corneal dystrophy, 5 patients from 4 families with granular corneal dystrophy and 1 patient with Reis-Bucklers corneal dystrophy) from different regions of Ukraine. These obtained results show that the analysis of TGFBI gene mutations is important for the early differential diagnosis of corneal dystropies and the genetic consulting in high-risk families.

• Пампуха Володимир Миколайович (біологічні науки)
• Дрожжина Галина Іванівна (медичні науки)
• Лівшиць Людмила Аврамівна (1951–) (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"