Книжкові видання та компакт-диски Журнали та продовжувані видання Автореферати дисертацій Реферативна база даних Наукова періодика України Тематичний навігатор Авторитетний файл імен осіб
|
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000520020<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 1
|
Бережной В. В. Случай прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии (РОН) у ребенка 1 года 3 месяцев / В. В. Бережной, Ю. А. Кожара, О. С. Михнушева, С. В. Стрельцова, Л. Н. Егорова // Соврем. педиатрия. - 2014. - № 1. - С. 44-47. - Библиогр.: 8 назв. - рус.На клиническом примере показаны объективные сложности дифференциальной диагностики обширных объемных образований мягких тканей в детском возрасте. Окончательный диагноз был поставлен на основании результатов дообследования ребенка в лаборатории Centogene (Германия), которые подтвердили наличие мутации GNAS1-гена. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии крайне проблематично. На данном этапе главная задача лечения состоит в коррекции гормональных расстройств и сохранении функций пораженных суставов. В перспективе наиболее вероятным представляется разработка и апробация (в эксперименте и на животных) препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене, что позволит предупредить или прервать гетерогенную оссификацию и улучшить состояние больных. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.418-4
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|
|
|