Беляева Н. В. Частота генетических мутаций и полиморфизм генов метаболизма этанола при хроническом алкогольном панкреатите / Н. В. Беляева // Сучас. гастроентерологія. - 2014. - № 4. - С. 8-15. - Библиогр.: 18 назв. - рус.Цель работы - изучить частоту мутаций генов катионного трипсиногена (PRSS1), ингибитора Казаля (SPINK I), кистозного фиброза (CFTR) и полиморфизм генов алкогольдегидрогеназы (ADH), альдегидцегидрогеназы (ALDH), цитохрома CYP2E1 у больных хроническим алкогольным панкреатитом (ХАП) и провести сопоставление с лабораторными и инструментальными данными. Под наблюдением находились 72 больных ХАП и 80 здоровых лиц. Анализ полиморфных ДНК-локусов осуществляли с помощью метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК с электрофоретической детекцией. Изучали частоту мутаций генов PRSS1, SPINK I, CFTR и полиморфизм генов, участвующих в метаболизме этанола. У больных ХАП выявлены мутации генов PRSS1, SPINK I, CFTR, а также генов, участвующих в метаболизме этанола. Результаты изучения частоты мутаций, аллелей и генотипов генов ADH, ALDH и CYP2E1 противоречивы, однако при изучении сочетаний генотипов ADH и ALDH выявлено, что у больных, имеющих генотип ADH1B*47His и ALDH2*2, значительно повышен риск развития ХАП. Такие пациенты составляют более половины больных с алкогольным поражением поджелудочной железы. Выводы: при наличии сочетания ADH1B*47His и ALDH2*2 ХАП протекает с более выраженными структурными и функциональными нарушениями поджелудочной железы. Гомозиготы CYP2E1 C/C имели особенно высокий риск формирования ХАП. Індекс рубрикатора НБУВ: Р413.601.1
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж23117 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України
Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|