Наведено теоретичне узагальнення та нове вирішення проблеми характеристики сегрегаційної складової генетичного тягаря на прикладі жителів Західноукраїнського регіону шляхом встановлення характеру розповсюдження й особливостей спектра мутацій, які фенотипово виявляються на різних етапах онтогенезу у вигляді хвороб людини та на підставі одержаних даних запропоновано шляхи підвищення ефективності генетичного тестування. Встановлено, що мутація 2184insA гена CFTR, інформативність якої становить 7,5 %, є другою за частотою у хворих на муковісцидоз з України. Вперше виявлено й описано нову мутацію гена CFTR - с. 1086Т > А (р.Туr362X). Доведено, що часткові делеції регіону AZFc є генетичним чинником порушення сперматогенезу у чоловіків, а не тільки варіантом поліморфізму. Описано залежність між гаплотипом Y-хромосоми та частковими делеціями регіону AZFc: належність до гаплогрупи N збільшує ризик виникнення часткових делецій типу b2/b3, а наявність гаплотипу R1a1 - ризик виникнення часткової делеції типу gr/gr. Одержано дані про розповсюдження та фенотипові асоціації окремих алелів і генотипів генів MTHFR, MTR, MTRR, FV, FII, PAI-1, IGF2, HFE, CFTR, SMN, PAH, NBN, AZF гаплотипів Y-хромосоми серед жителів Західноукраїнського регіону.

• Макух Галина Василівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"