Нечипоренко М. В. Аналіз мутацій та VNTR-поліморфізму гена фенілаланінгідроксилази / М. В. Нечипоренко, С. А. Кравченко, Л. А. Лівшиць // Укр. біохім. журн.. - 2001. - 73, № 2. - С. 63-67. - Бібліогр.: 25 назв. - укp.Приведены результаты анализа пяти мутаций гена фенилаланингидроксилазы. Установлено, что в украинской популяции мажорной является мутация R408W, которая встречается с частотой 66,6 %. Мутации R158Q и Y414C обнаружены с частотой 2,5 и 1,25 % соответственно. Проведен анализ VNTR-полиморфизма гена фенилаланингидроксилазы среди 470 доноров и 39 больных фенилкетонурией. Идентифицировано семь алельных вариантов и 15 гаплотипов. Установлено выраженное неравновесие по сцеплению мутации R408W с гаплотипом 03 VNTR-полиморфизма. Обсуждена целесообразность молекулярно-генетического анализа мутаций и VNTR-полиморфизма гена фенилаланингидроксилазы для диагностики фенилкетонурии в Украине. Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.221.3*446.33 + Р252.215
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|