Системні скелетні дисплазії належать до природжених уражень кісткової тканини, які виникають внаслідок порушень ембріогенезу похідних мезодермального листка і призводять до різноманітних порушень розмірів, контурів і щільності скелета, характеризуються широким клінічним поліморфізмом, що проявляється різними аномаліями скелета, зокрема грудної клітки, черепа та кінцівок, і може супроводжуватись множинними вадами розвитку внутрішніх органів. Хондродистрофія з полідактилією (тип I, II, III), або синдром коротких ребер-полідактилії - це летальне захворювання, що характеризується звуженням грудної клітки, вкороченням трубчастих кісток і постаксіальною полідактилією. Досліджено сім'ю, яка включала батьків та новонароджену дитину, а також відповідну медичну документацію: індивідуальна карта вагітної, історія пологів, історія розвитку новонародженого. Програма обстеження хворої дитини включала використання комплексу методів: генеалогічного аналізу, загальноклінічного, фенотипово-морфологічного, цитогенетичного, рентгенологічного та консультації невролога, окуліста, ортопеда. Тяжка інвалідизуюча патологія у дитини, що народилась у практично здорових батьків, свідчить про аутосомно-рецесивний тип успадкування.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Кочерга Зоряна Ростиславівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"