Досліджено генетичні характеристики захворювань кишечника з високим ризиком виникнення колоректального раку у мешканців західних областей України та оптимізація системи генетичних досліджень цих захворювань шляхом вивчення генеалогічних особливостей, спектру мутацій та поліморфних варіантів генів та аномалій хромосом. Вивчено внесок генетичної та середовищної компонент у розвиток колоректального раку та коефіцієнт успадковуваності цього захворювання для родичів пробандів. Відпрацьовано послідовність етапів відбору пробандів у групу ризику виникнення синдрому Лінча на основі аналізу генеалогічної інформації з урахуванням відповідності 1-3 Амстердамським критеріям діагностики І і II. Досліджено розподіл частот алелів і генотипів поліморфного варіанту С677Т гена \i MTHFR \i0 у пробандів хворих на рак товстої кишки та визначено спектр мутацій генів \i APC, MYH, STK11 \i0 у разі спадкового поліпозу кишечника для визначення молекулярних передумов розвитку цих захворювань та встановлено прогностично небезпечні мутації, що зумовлюють виникнення ранніх та "агресивних" форм злоякісних новоутворень. Встановлено взаємозв'язок генотипу та фенотипу у пробандів та їх родичів із множинним аденоматозним та гамартомним поліпозом кишечника. Вивчено частоту та спектр хромосомних аномалій у гіперпластичних поліпах, аденомах, аденокарциномах товстої кишки та у псевдополіпах у разі запальних захворюваннях кишечника для оцінювання прогностичного значення хромосомних перебудов у разі злоякісного переродження кишечного епітелію та запальних змін. Досліджено генетичні особливості запальних захворювань кишечника, не ускладнених колоректальним раком та асоційованих із раком. Визначено розподіл частот алелів і генотипів поліморфних варіантів гена \i CARD15/NOD2 \i0 у разі хвороби Крона і неспецифічного виразкового коліту. Оптимізовано систему проведення генетичних досліджень захворювань кишечника з високим ризиком виникнення колоректального раку, визначено їх інформативну цінність та покази для генетичного консультування.

• Лозинська Марія Ростиславівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"