Осадчук З. В. Комплексна діагностика спадкового гемохроматозу / З. В. Осадчук, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух, І. Б. Ковалів, Н. І. Кіцера, Н. М. Ячмінська // Укр. мед. часоп.. - 2014. - № 4. - С. 133-135. - Бібліогр.: 135 назв. - укp.Зазначено, що комплексна діагностика спадкового гемохроматозу має базуватися на селективному скринінгу пацієнтів із хронічною гепатобіліарною патологією з урахуванням розроблених критеріїв. Результатом проведених досліджень стало виявлення у 21,6 % хворих мінорної мутації H63D гена гемохроматозу (HFE) у гетерозиготному стані, а у 2,7 % - мінорної мутації H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є вагомим доказом спадкового гемо хроматозу. Запровадження тестування генетичних маркерів схильності до спадкової патології людини, зокрема до спадкового гемохроматозу, є перспективним напрямком, який необхідно розвивати. Індекс рубрикатора НБУВ: Р413.5-4 + Р415.202.9-4
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж15767 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|