Боярская Л. Н. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа / Л. Н. Боярская, Г. Н. Дмитрякова, И. Г. Денисенко // Перинатология и педиатрия. - 2014. - № 4. - С. 77-81. - Библиогр.: 7 назв. - рус.Дано определение орфанных (редких) болезней. Приведена информация о патогенезе, клинике, диагностике и лечении тирозинемии 1-го типа, которая представляет собой нарушение обмена аминокислоты тирозина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обусловлено мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы. В результате генетического дефекта распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата, которые являются митохондриальными токсинами. Накопление этих токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тяжелой коагулопатии. Специфическая терапия проводится препаратом нитизинон. Описаны 2 клинических случая цирроза печени у новорожденных (сибсов) с тирозинемией 1-го типа. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.41,3 + Р733.413.51
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ
![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|