РЕФЕРАТИВНА БАЗА ДАНИХ "УКРАЇНІКА НАУКОВА"
Abstract database «Ukrainica Scientific»


Бази даних


Реферативна база даних - результати пошуку


Вид пошуку
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000569035<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 1

Боярская Л. Н. 
Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа / Л. Н. Боярская, Г. Н. Дмитрякова, И. Г. Денисенко // Перинатология и педиатрия. - 2014. - № 4. - С. 77-81. - Библиогр.: 7 назв. - рус.

Дано определение орфанных (редких) болезней. Приведена информация о патогенезе, клинике, диагностике и лечении тирозинемии 1-го типа, которая представляет собой нарушение обмена аминокислоты тирозина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обусловлено мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы. В результате генетического дефекта распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата, которые являются митохондриальными токсинами. Накопление этих токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тяжелой коагулопатии. Специфическая терапия проводится препаратом нитизинон. Описаны 2 клинических случая цирроза печени у новорожденных (сибсов) с тирозинемией 1-го типа.


Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.41,3 + Р733.413.51

Рубрики:

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 
  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
 
Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського
Відділ наукового формування національних реферативних ресурсів
Інститут проблем реєстрації інформації НАН України

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського