Мукополісахаридоз типу III A (МПС III A) зумовлений дефіцитом лізосомного ферменту гепаран-N-сульфатази (сульфамідази), який виникає внаслідок мутацій в гені SGSH. Мета роботи - встановлення особливостей біохімічної діагностики МПС III А та визначення розповсюдженості мажорних мутацій R74C і R245H в гені SGSH у пацієнтів з України. У роботі застосоввано біохімічні та молекулярно-генетичні методи. Діагноз МПС III А підтверджено у 12-ти пацієнтів. У всіх обстеженних осіб рівень активності сульфамідази в лейкоцитах крові не перевищував 36 % від контролю. Аналіз результатів проведеного молекулярного обстеження пацієнтів з МПС III А показав, що частка апелів, які несуть мутацію R74C, виявилася найбільшою і становить 17/24 (70,8 %). Частка апелів з мутацією R245H у обстежених пацієнтів із синдромом Санфіліппо A дорівнює 2/24 (8,3 %). Сумарна частота мажорних мутацій R74C і R245H серед пацієнтів з МПС III А з України була найвищою з-поміж європейських країн - у 11-ти з 12-ти пацієнтів ці мутації зареєстровано хоча б в одному алелі. Висновки: зважаючи на дуже високу частоту мажорних мутацій R74C і R245H в гені SGSH серед пацієнтів з МПС III A з України - 79,1 % - доцільно використовувати скринінг таких мутацій в діагностичному алгоритмі паралельно з біохімічним визначенням активності сульфамідази для запобігання хибнонегативної або хибнопозитивної діагностики синдрому Санфіліппо A.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Горовенко Наталія Григорівна (1951–) (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"