Мета роботи - проаналізувати розподіл варіантних алелей однонуклеотидного поліморфізму Bsm I гена VDR у дітей з вітамін D-дефіцитним рахітом. Під наглядом знаходились 118 дітей віком 3 - 12 міс, які мали клінічні ознаки вітамін D-дефіцитного рахіту. Проведено клініко-анамнестичне обстеження дітей, визначення в сироватці крові концентрації 25(OH)D та генетичне дослідження поліморфізму Bsm I гена VDR. Виявлено наступний розподіл генотипів поліморфного маркера BsmI: перша група - носії генотипу bb - 39 (33 %) дітей, друга група - носії генотипу Bb - 57 (48,3 %), третя група - носії генотипу BB - 22 (18,7 %) дитини. Дефіцит вітаміну D вірогідно частіше діагностовано в осіб з генотипом bb (p << 0,05). Висновки: вперше проаналізовано асоціацію BsmI поліморфізму гена VDR з вітамін D-дефіцитним рахітом у дітей. Виявлено зв'язок дефіциту вітаміну D з генотипом поліморфного маркера BsmI.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Токарчук Надія Іванівна (медичні науки)
• Пугач Марина Миколаївна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"