Проведено генеалогічний аналіз, молекулярно-генетичне дослідження та клінічне обстеження 26-ти пацієнтів із 17-ти сімей з множинним аденоматозним поліпозом із кількістю поліпів більше 100-а. Фенотип цих хворих характеризувався широким спектром позакишкових проявів. Найчастіше відмічали аномалії лицьової частини черепа і пухлини м'яких тканин, які слугували додатковими маркерами захворювання у пробандів та у групі ризику. За допомогою методу секвенування геному встановлено маркерні мутації (генів APC та МYН) у половини пацієнтів із множинним поліпозом; з них у 77 % - мутації APC. Найбільшу кількість хворих на рак товстої кишки з ранньою маніфестацією захворювання виявлено у сім'ї із мутацією APC, заміною в кодоні 674 (TTG >> TAG), що викликає передчасну термінацію трансляції та утворення скороченої функціонально дефектної молекули білка. Встановлено, що множинні аденоматозні поліпи є генетично гетерогенною групою: їх злоякісний потенціал неоднаковий, внесок спадкової компоненти у виникнення різний. Пацієнти з різними генетичними формами поліпозу потребують диференційованого підходу до генетичного консультування та лікувальної тактики.

• Лозинська Марія Ростиславівна (біологічні науки)
• Лозинський Юрій Сильвестрович (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"