Проведено аналіз найпоширеніших мутацій у генах BRCA1/2 жінок із раком молочної залози (РМЗ) і раком яєчника (РЯ), які мають обтяжений сімейний анамнез щодо цих патологій. Досліджено родоводи 78-ми пацієнток та зразки їх ДНК. За допомогою молекулярно-генетичного методу визначали наявність 7-ми мутацій BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+1G>A, 185InsA, 5331G>A) і 3-х мутацій у BRCA2 (6174delT, 6293С>G, 6024delTA). Мутації гена BRCA1 виявлено у 3-х хворих (3,8 %): у 2-х випадках діагностовано мутацію 5382InsC, в одному - 185delAG. У родинах кожної з цих пацієнток було ще принаймні по 2 випадки РМЗ або РЯ. Спектр виявлених мутацій узгоджується зі спектром, який спостерігали в аналогічних пацієнток в Україні і сусідніх країнах інші дослідники. Проаналізовані щодо наявності мутацій генів BRCA1/2 хворі з РМЗ та РЯ належать до різних груп: спадкового BRCA1/2-залежного (3,8 %), спадкового BRCAx-залежного (12,8 %) та сімейного (83,3 %) захворювання. Детальний клініко-генеалогічний аналіз є визначальним для призначення молекулярно-генетичного дослідження.

• Кіцера Наталія Іванівна (біологічні науки)
• Шпарик Ярослав Васильович (медичні науки)
• Білинський Борис Тарасович (медичні науки)
• Качмар Тарас Богданович (медичні науки)
• Лукавецький Назар Олексійович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"