Синдром Віскота - Олдрича (Wiskott - Aldrich syndrome, WAS) - це Х-зчеплений, рецесивний первинний імунодефіцит із множинними дефектами гемопоетичних клітин. Ступінь тяжкості клінічної маніфестації хвороби корелює з типами мутацій, вираженістю експресії WAS-протеїну в клітинах крові та визначає показання щодо вибору та обсягу терапії. Викладено сучасні літературні дані щодо діагностики та лікування WAS і результати довготривалого спостереження за 8 хворими на WAS. У всіх випадках діагноз підтверджено генетичними методами, причому у 4 сім'ях виявлено нові мутації WAS-гену. У 4 хворих описано феномен природного хімеризму експресії WAS-протеїну, зумовлений наявністю реверсивних мутацій WAS-гену. Один пацієнт помер від ускладнень після трансплантації стовбурових клітин, інші одержують консервативну терапію. Наявні на даний час в Україні можливості діагностики та лікування WAS не відповідають існуючим у світі стандартам.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Костюченко Лариса Василівна (медичні науки)
• Костюченко Людмила Василівна (педагогічні науки)
• Костюченко Леся Вячеславівна (економічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"