Вперше в Україні за даними аналізу створеної бази даних дітей з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз (ВДКНЗ), обумовленої дефіцитом 21-гідроксилази, вивчено епідеміологію хвороби серед дитячого населення України, проведено оцінювання стану фізичного, статевого розвитку, гормональної компенсації дітей з цією патологією. Вперше визначено, що в Україні у хлопців з ВДКНЗ частота доброякісних пухлин у яєчках, що є наслідком тривалої гормональної декомпенсації, складає 15,4 %, доведено їх обернений розвиток у разі сталої адекватної замісної гормональної терапії. Вдосконалено алгоритм діагностики некласичної форми ВДКНЗ за допомогою використання сучасних методів діагностики, у тому числі генетичних. Визначено референтні значення рівня 17-гідроксипрогестерона з урахуванням гестаційного віку та маси тіла новонароджених, які рекомендовано використовувати для оцінки результатів неонатального скринінгу.

• Погадаєва Наталія Леонідівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"