Мета роботи - ознайомити лікарів-педіатрі в із рідкісним спадковим захворюванням - ризомієлічною крапчастою остеохондродисплазією на аналізі клінічного випадку. Медична карта стаціонарного хворого. Остеохондродисплазії відносяться до групи пероксисомних захворювань. Пероксисоми - це органели, які знаходяться в цитоплазмі клітин усіх тканин організму, а найбільше їх у печінці і нирках. Найважливіші біологічні функції пероксисом - один з основних центрів утилізації кисню в клітині, джерело 40 ферментів, участь у синтезі плазмалогенів фосфоліпідів, необхідних для побудови нервової тканини. Найтяжчим проявом крапчастої остеохондродисплазії є ризомієлічна форма з аутосомно-рецисивним типом успадкування. Порушення біогенезу пероксисом супроводжується зниженням їх кількості або поєною відсутністю в тканинах, що призводить до тканинної гіпоксії, і наступним порушенням метаболізму. Захворювання маніфестує переважно в неонатальному періоді респіраторними інфекціями, які закінчуються летально. Фенотипово захворювання характеризується укороченням кінцівок, потовщенням суглобів, клишоногістю, згинальними контрактурами, вродженими вадами розвитку (серця, очного аналізатора, головного мозку).

• Цимбаліста Ольга Леонтіївна (медичні науки)
• Курташ Олег Олегович (медичні науки)
• Семкович Ярослав Васильович (медичні науки)
• Мельник Тетяна Миколаївна (економічні науки)
• Мельник Тетяна Миколаївна (фізико-математичні науки)
• Мельник Тетяна Михайлівна (медичні науки)
• Мельник Тетяна Миколаївна (філологічні науки)
• Мельник Тарас Миколайович (економічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"