Мальцев Д. В. Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты : (обзор) / Д. В. Мальцев, Л. В. Натрус, А. П. Чуприков, Ю. И. Головченко, Л. Г. Кириллова, Е. И. Асауленко, А. В. Клименко // Укр. неврол. журн.. - 2016. - № 2. - С. 7-16. - Библиогр.: 68 назв. - рус.Генетический дефицит фолатного цикла - распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств. Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении. Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р252.658
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж25729 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|