Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) - одна з основних причин розвитку персистуючих гіпоглікемічних станів у дитячому віці. Наданий досвід діагностики й лікування пацієнтів із ВГІ. Обстежено 7 дітей з діагнозом ВГІ віком від 1 міс. до 1,5 року. Для постановки діагнозу ВГІ проводилося стандартне клінічне й лабораторне обстеження, а також молекулярно-генетична й інструментальна діагностика (проведення позитронно-емісійної томографії з 18-F-допою). Молекулярно-генетична діагностика підтвердила діагноз ВГІ в 6 дітей. Усі 7 дітей із ВГІ виявилися різною мірою резистентними до консервативної терапії, мали різний ступінь порушення психомоторного розвитку й судоми. З них 6 дітям було проведено оперативне втручання з досягненням нормоглікемії. Усім дітям з гіпоглікеміями й підвищеним чи нормальним рівнем С-пептиду й інсуліну необхідно виконувати генетичну діагностику й позитронно-емісійну томографію з 18-F-допою для уточнення типу ВГІ. Необхідний подальший розвиток генетичної діагностики для пошуку нових генів ВГІ. Оперативне лікування може бути терапією вибору в дітей з ВГІ, особливо при його фокальній формі.

• Глоба Євгенія Вікторівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"