За даними клініко-генеалогічного аналізу та дослідження відомих генетичних чинників патогенезу, а також за результатами повногеномного скринінгу патогенних Copy Number Variants, створено дослідну групу пацієнтів з інтелектуальною недостатністю. Базуючись на результатах повноекзомного секвенування хворих з родини № 094, проаналізовано виявлені зміни нуклеотидної послідовності у двох неідентичних братів з інтелектуальною недостатністю та їх батьків. Проаналізовано асоціації виявлених мутацій з патогенезом інтелектуальної недостатності серед членів досліджуваної родини № 094. Проведено біоінформатичний аналіз консервативності амінокислотної послідовності білкових продуктів досліджуваних генів в місцях локалізації ідентифікованих мутацій та аналіз третинної структури нормальних та мутантних білкових продуктів відповідних генів. Проведено біоінформатичний аналіз поліморфізму нуклеотидної послідовності генів-кандидатів розвитку інтелектуальної недостатності мультифакторної природи з метою вибору функціонально значущих поліморфних варіантів. Розроблено методики детекції алельних варіантів генів ЕРНА1, PUS3, ZNF527 та LIF на основі полімеразної ланцюгової реакції. Проаналізовано розподіл генотипів та алелів за досліджуваними мутаціями генів ЕРНА1, PUS3, ZNF527 та LIF в популяційній вибірці населення України. Вивчено асоціацію алельних варіантів генів ЕРНА1, PUS3, ZNF527 та LIF з розвитком легкої інтелектуальної недостатності.

• Гулковський Роман Владиславович (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"