Тяжка О. В. Рідкісні синдроми: клінічний випадок синдрому "котячого крику" / О. В. Тяжка, Н. І. Горобець, Т. В. Починок, А. О. Горобець, Н. М. Горобець, У. В. Гаврилишин, Ю. П. Резніков // Перинатология и педиатрия. - 2016. - № 2. - С. 94-96. - Бібліогр.: 9 назв. - укp.Наведено клінічний випадок рідкісного і одного найтяжчих генетичних захворювань, яке потребує проведення генетичного тестування на етапі планування вагітності, - синдрому "котячого крику". При підозрі на будь-які відхилення при проведенні ультразвукового дослідження, в першому триместрі вагітності потрібно обов'язково проводити інвазивну пренатальну діагностику (біопсію ворсин хоріона, амніоцентез, кордоцентез). Одним із популярних і точних методів цитогенетичного дослідження на даний момент являється FISH-метод (флуоресцентна гібридизація in situ). Перевага цього методу полягає в можливості досліджувати не тільки метафазні хромосоми, але й інтерфазні ядра. Індекс рубрикатора НБУВ: Р341.28 + Р41,3
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|