Наведено сучасні дані щодо причин виникнення, особливостей перебігу, принципів діагностики та симптоматичного лікування дітей із синдромом Вольфа - Хіршхорна. Дане захворювання характеризується затримкою фізіологічного, розумового і психомоторного розвитку. Здебільшого можуть спостерігатися множинні природжені вади розвитку, зокрема серця та нирок. Серед зовнішніх ознак виділяють: незвичайну будову черепа ("шолом стародавнього воїна"), пряме перенісся, помірно виражену мікроцефалію, гіпертелоризм, маленький рот з опущеними кутами, аномальної форми вушні раковини, можливі розщелини верхньої губи та піднебіння, аномалії очних яблук, гіпоспадія, деформації стоп. Часто спостерігаються гемангіоми шкіри, зазвичай плоскі, невеликих розмірів, локалізовані на обличчі. Під час обстеження виявляють гіпотонію м'язів, значно знижену реакцію на зовнішні подразники. Діагноз установлюють на підставі клінічних змін і підтверджують ДНК-дослідженнями. Приблизно у 80 % випадків у пробанда виявляється делеція частини короткого плеча 4-ї хромосоми. Наведено опис власного клінічного спостереження за дитиною із синдромом Вольфа - Хіршхорна, підтвердженим у 3-місячному віці. Незважаючи на раннє виявлення даного синдрому та призначену адекватну терапію, захворювання має несприятливий прогноз.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Беш Леся Василівна (медичні науки)
• Мацюра Оксана Іванівна (медичні науки)
• Булак Галина Володимирівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"