Цель исследования - изучение эффективности пренатального скрининга хромосомных анеуплоидий (ХА) (синдрома Дауна - (СД)) в регионе деятельности центра за 2010 - 2015 гг.; установление реальной распространенности СД с учетом родившихся и пренатально диагностированных, элиминированных плодов с Т21; на основании ретроспективного анализа показаний к пренатальному кариотипированию во всех выявленных случаях СД у плода определение их структуры и рейтинга встречаемости; по данным литературы проведение сравнительного анализа с подобными исследованиями в других странах мира. За 6 лет (2010 - 2015 гг.) выполнено 3137 инвазивных пренатальных вмешательств, из них 720 - биопсий ворсин хориона, 929 - плацентоцентезов, 1488 - амниоцентезов беременным с высоким риском возникновения ХА у плода, обратившихся из шести областей региона деятельности центра. Из числа 3137 пренатально кариотипированных исследований выявлено всего 558 случаев ХА плода, в том числе 288 плодов с Т21. Ретроспективный анализ структуры показаний к инвазивной пренатальной диагностике у 288 беременных с пренатально выявленными плодами с СД представлен следующим образом: отдельные: только возраст матери 40 лет и более - 4; ультразвуковые (УЗ) находки (аномалии и маркеры ХА) - 192; высокий биохимический риск ХА - 2; сочетанные: возраст матери 40 лет и более + УЗ-находки - 36; возраст матери 40 лет и более + УЗ- и биохимические (БХ) маркеры - 8; УЗ-находки + позитивный БХ-тест - 32. Рождение предыдущего ребенка с СД у беременной возрастом до 40 лет при отсутствии УЗ- и БХ-маркеров - 1. В совокупности УЗ-находки (аномалии и маркеры ХА) выявляли в 97,5 % случаев пренатально диагностированных плодов с СД. Показатель пренатальной выявляемости плодов с СД из числа всех зарегистрированных кариотипированных случаев Т21 (пре- и постнатально) в Днепропетровской области соответствует среднеевропейскому уровню - 65 % (в регионе деятельности центра - 37,7 %). С учетом 242 случаев СД у плодов, абортированных до 22 нед гестации, реальная распространенность Т21 в случае их рождения составила бы 1:766 (13 на 10 000 новорожденных). Распространенность СД среди новорожденных Днепропетровской областе в результате пренатальной диагностики хромосомных аномалий составила 1:1257, что в 1,8 раза ниже среднепопуляционной частоты (1:700). В других областях региона консультативно-диагностической деятельности центра этот показатель в 1,1 - 1,55 раза ниже популяционной. При отсутствии существующей системы пренатальной диагностики СД его распространенность в областях региона в среднем соответствовала бы общепопуляционной - 1:766 новорожденных.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"