Сорокман Т. В. Особливий випадок інсулінорезистентності в дівчинки 12 років (синдром Рабсона - Менденхолла) / Т. В. Сорокман, П. М. Молдован, О. В. Макарова // Здоровье ребенка. - 2017. - 12, № 3. - С. 401-407. - Бібліогр.: 16 назв. - укp.Наведено результати огляду літератури стосовно синдрому Рабсона - Менденхолла та описаний клінічний випадок цього синдрому. Причиною інсулінової резистентності при синдромі Рабсона - Менденхолла є мутація гена рецептора до інсуліну (INSR). Синдром Рабсона - Менденхолла трапляється в дітей обох статей. Поширеність цього захворювання невідома. Генетичний ризик для потомства високий. Каріотип нормальний. У більшості випадків у пацієнтів присутні додаткові особливості цього синдрому. Симптоми синдрому Рабсона - Менденхолла відрізняються в кожному конкретному випадку, однак його можна запідозрити уже на першому році життя за відставанням у прибавці маси тіла, стигмами розвитку (грубі риси обличчя, аномалії зубів, гіперпігментація), аномально сухою шкірою, гіперглікемією й резистентністю до інсуліну, а також за додатковими ознаками (збільшений живіт, аномальний клітор, часті зригування, кетоацидоз). Діагноз підтверджується генетичними дослідженнями. Описаний клінічний випадок становить безперечний інтерес з погляду поєднання виразки дванадцятиперстної кишки, цукрового діабету, що мав лабільний перебіг і проявлявся частими епізодами кетоацидозу, та особливостей мутації INSR. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.16-1
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж25721 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|