Мета роботи - встановити частоту розвитку мутацій гена NOTCH1 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ), які зазнали впливу іонізуючого випромінення (ІВ) внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС, для зэясування вірогідного внеску в патогенез радіаційно-асоційованих форм захворювання. Визначення мутацій гена NOTCH1 за методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним секвенуванням продуктів реакції проведено у 201 раніше нелікованого хворого на ХЛЛ B-клітинного походження: 88 опромінених внаслідок Чорнобильської катастрофи і 113 пацієнтів контрольної групи. Мутації гена NOTCH1 виявлено у 13,4 % із 201 обстежених пацієнтів, переважно серед хворих з немутованим статусом генів варіабельних дільниць важких ланцюгів імуноглобулінів (IGHV) (p = 0,001). Групи обстежених хворих не розрізнялись за статтю, віком, стадією захворювання, мутаційним статусом IGHV генів. Однак, в групі постраждалих внаслідок аварії на ЧАЕС знайдено достовірно нижчу частоту мутацій гена NOTCH1 (6,8 % проти 18,6 %; p = 0,015), ніж у неопромінених хворих. Крім того, в контрольній групі кількість NOTCH1 мутацій збільшувалась у хворих, які потребували початку лікування, у порівнянні з хворими, обстеженими за діагностики захворювання (p = 0,012), а в основній - залишалась на однаковому рівні (p = 0,317). Під час аналізу клінічних даних всіх пацієнтів наявність мутацій NOTCH1 було асоційовано зі стадією захворювання, більш високим ініціальним лейкоцитозом, більш стислими періодами до початку терапії та безрецидивного виживання. Висновок: одержані результати підтвердили негативне прогностичне значення мутацій гена NOTCH1, однак не виявили їх суттєвого внеску у розвиток ХЛЛ в групі постраждалих внаслідок аварії на ЧАЕС.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Білоус Надія Іванівна (медичні науки)
• Дягіль Ірина Сергіївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"