Частота і тяжкість вроджених вад розвитку (ВВР) не мають тенденції до зниження в сучасному суспільстві і мають прямий зв'язок з якістю показників екосистеми, здоров'я людини. ВВР відносять за етіологічними чинниками до патології мультифакторної природи. Серед багаточисельних причинних чинників ВВР є дефіцит фолатів, що негативно позначається на процесі метилування ДНК. Мета дослідження - підвищити ефективність комплексної індивідуалізованої профілактики вроджених вад розвитку у жінок з поліморфними алелями генів ферментів фолатного цикла, II фази системи детоксикації шляхом застосування діагностичних, профілактичних, терапевтичних заходів. Обстежено 120 жінок репродуктивного віку, що постійно мешкають у м. Одеса та Одеській області. Визначено алелі генів ферментів фолатного циклу метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), 5-метилтетрагідрофолат-гомоцистеїнметилтрансферазредуктази (MTRR), II фази системи детоксикації глютатіон-S-трансфераза М1 (GSTM1), вмісту фолієвої кислоти, ціанокобаламіну у крові. Визначення поліморфних алелей генів ферментів фолатного циклу (MTHFR, MTRR), II фази системи детоксикації GSTM1, вмісту фолієвої кислоти, ціанокобаламіну нижче референтних величин свідчить про наявність спадкового порушення активності ферментів фолатного циклу, що призводить до розвитку гіпергомоцистеїнемії, зниження рівня фолатів та є високим ризиком виникнення ВВР і вимагає застосування фолатів до та під час перебігу вагітності. Поліморфізм генів, які контролюють синтез GSTM1, може змінювати активність функцій ферментів детоксикації. Експресія генів ферментів GSTM1 починається в ембріональному періоді. Глутатіонзалежна детоксикація відіграє ключову роль у знезараженні пероксидів ДНК. Помилки метаболізму, функцій відповідних ферментів реалізуються хромосомними порушеннями та ризиком виникнення ВВР, що вимагає застосування антиоксидантної терапії до та під час вагітності. Висновки: встановлено, що висока (близько 55 %) частота поліморфних алелей генів ферментів фолатного циклу MTHFR (гомозиготні - 10,0 %, гетерозиготні - 16,7 %), 5-MTRR (гомозиготні - 12,5 %, гетерозиготні - 15,5 %), II фази системи детоксикації OSTM1 (гомозиготні - 13,3 %, гетерозиготні - 15,8 %), вмісту нижче референтних величин фолієвої кислоти у 26,7 %, ціанокобатаміну - у 36,6 % може сприяти виникненню ВВР, що пояснює доцільність своєчасного застосування профілактичних заходів шляхом застосування фолатів, антиоксидантів.

• Міщенко Валентина Павлівна (медичні науки)
• Міщенко Віталій Петрович (медичні науки)
• Руденко Ірина Василівна (медичні науки)
• Руденко Ірина Вікторівна (філологічні науки)
• Руденко Іраїда Володимирівна (педагогічні науки)
• Руденко Ірина Володимирівна (економічні науки)
• Руденко Інна Вікторівна (економічні науки)
• Голубенко Максим Юрійович (медичні науки)
• Лавриненко Ганна Леонідівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"