Синдром Аарскога - Скотта - це захворювання, що успадковується за автосомно-домінантним або Х-зчепленим рецесивним типом, що характеризується лицевими ознаками, сечостатевими аномаліями, диспропорційно низьким зростом. Мета роботи - зробити огляд сучасної літератури стосовно етіології, патогенезу, клінічних ознак, принципів діагностики та лікування синдрому Аарскога - Скотта. Проведено огляд сучасної літератури стосовно етіології, патогенезу, клінічних ознак, принципів діагностики та лікування синдрому Аарскога - Скотта. Представлений опис клінічного випадку цього синдрому. Проведено синдромальний аналіз пренатальних і постнатальних симптомів із формулюванням генетичного діагнозу. Діагноз ставиться відразу після народження або в період раннього дитинства. Пренатально синдром Аарскога - Скотта можна діагностувати за допомогою УЗД, виявивши замалу для певного терміну гестації довжину тіла. Специфічного лікування захворювання не існує, тому застосовують симптоматичне і підтримувальне лікування. Характерні повільне дозрівання і затяжний пубертатний період. Репродуктивна функція не страждає. Часто потрібні ортодонтична корекція, хірургічне втручання, консультація генетика та допомога інших спеціалістів. У хворих дітей із нормальним інтелектом гіперактивність регресує, як звичайно, у 12 - 14 років. Соціальна адаптація для таких осіб повна. Висновки: cиндром Аарскога - Скотта може бути діагностований ще на етапі внутрішньоутробного періоду, проте специфічного лікування захворювання не існує.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"