Гончарь М. А. Пероксисомные биогенные нарушения в спектре синдрома Цельвегера: диагностика, мониторинг и лечение согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний / М. А. Гончарь, Г. Р. Муратов, О. Л. Логвинова, Е. М. Пушкарь, Е. М. Помазуновская, Е. В. Омельченко, Н. В. Шульга, И. М. Галдина, А. С. Зубко, Н. В. Стребуль // Здоровье ребенка. - 2018. - 13, № 2. - С. 194-203. - Библиогр.: 47 назв. - рус.Рассмотрены современные принципы диагностики и лечения пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера согласно рекомендациям глобальной фундации пероксисомных заболеваний 2016 г. Представлены клинические особенности заболеваний данного спектра. Поражение нервной, костной, мочевыделительной, эндокринной, сенсорной систем и зубной эмали является характерным признаком заболевания. Отдельно выделено собственное клиническое наблюдение, связанное с нарушением окисления жирных кислот с очень длинными цепями у ребенка раннего возраста. Раздел диагностики заболеваний спектра синдрома Цельвегера основан на мировых стандартах диагностики заболевания и включает маркеры <$E beta>-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот, а также <$E alpha>-окисления пристановой и фитановой кислот, метаболизма пипеколиновой кислоты и других пероксисомных дисфункций. Окончательный диагноз пероксисомных биогенных нарушений в спектре синдрома Цельвегера на современном этапе устанавливается методом генетического тестирования, с помощью методов секвенирования нового поколения для генов PEX. Тяжесть неврологических расстройств и прогредиентное течение заболевания, а также появившаяся возможность лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии открыли перспективы скрининга для Х-сцепленной адренолейкодистрофии (X-ALD), основанного на комбинации жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии (LC-MS/MS), для выявления повышенных уровней VLCFA у новорожденных в пятнах крови. Клинический мониторинг с момента постановки диагноза включает коррекцию исходных нарушений и выявление симптомов заболевания, которые появляются позднее. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-4 + Р341.288 синдром Цельвегера
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж25721 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|