Веропотвелян Н. П. Пренатальная диагностика случая муковисцидоза в сочетании с герпетической инфекцией у родителей с неотягощенным семейным анамнезом / Н. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, И. В. Суховицкая, О. А. Береза, А. М. Пелых // Репродуктив. эндокринология. - 2018. - № 1. - С. 49-54. - Библиогр.: 40 назв. - рус.Муковисцидоз (МВ) - хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Изложена характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями. В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50 - 75 % плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10 %. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ. Представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях. Індекс рубрикатора НБУВ: Р419.9 + Р716.212.2
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж101004 Пошук видання у каталогах НБУВ
Повний текст Наукова періодика України
![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|