Гончарь М. А. Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна (update 2018) / М. А. Гончарь, О. Л. Логвинова, Е. П. Помазуновская, Л. Г. Тельнова, Н. Р. Бужинская, М. И. Приходько // Соврем. педиатрия. - 2018. - № 4. - С. 91-97. - Библиогр.: 6 назв. - рус.Описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Продемонстрировано собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии - дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года - у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации - "омоложения" заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.418.4
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ
Повний текст Наукова періодика України
![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|