Чернушин С. Ю. Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2016. - 50, № 3. - С. 42-45. - Бібліогр.: 19 назв. - укp.Наведено дані щодо розповсюдження мутацій гена CYP21A2 (делеція/конверсія гена CYP21A2, с.290-13C >> A/G, E110Vfs, 1172N, кластер мутацій 1236N, V237E, M239K, V28IL, Q318X, R356W у пацієнтів із України з різними клінічними формами вродженої гіперплазії кори наднирників. Найбільш частою мутацією в досліджуваній групі (21 пацієнтів) є делеція/конверсія гена CYP21A2. Обговорено можливі закономірності поширення досліджуваних мутацій в різних популяціях світу та асоціація генотипу з клінічним фенотипом хворих. Індекс рубрикатора НБУВ: Р415.17
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|