РЕФЕРАТИВНА БАЗА ДАНИХ "УКРАЇНІКА НАУКОВА"
Abstract database «Ukrainica Scientific»


Бази даних


Реферативна база даних - результати пошуку


Вид пошуку
Пошуковий запит: (<.>ID=REF-0000695960<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 1

Чернушин С. Ю. 
Аналіз мутацій гена CYP21A2 у хворих на вроджену гіперплазію кори наднирників з України / С. Ю. Чернушин, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2016. - 50, № 3. - С. 42-45. - Бібліогр.: 19 назв. - укp.

Наведено дані щодо розповсюдження мутацій гена CYP21A2 (делеція/конверсія гена CYP21A2, с.290-13C >> A/G, E110Vfs, 1172N, кластер мутацій 1236N, V237E, M239K, V28IL, Q318X, R356W у пацієнтів із України з різними клінічними формами вродженої гіперплазії кори наднирників. Найбільш частою мутацією в досліджуваній групі (21 пацієнтів) є делеція/конверсія гена CYP21A2. Обговорено можливі закономірності поширення досліджуваних мутацій в різних популяціях світу та асоціація генотипу з клінічним фенотипом хворих.


Індекс рубрикатора НБУВ: Р415.17

Рубрики:

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 
Повний текст  Наукова періодика України 
Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)
  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
 
Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського
Відділ наукового формування національних реферативних ресурсів
Інститут проблем реєстрації інформації НАН України

Всі права захищені © Національна бібліотека України імені В. І. Вернадського