Гелеофізична дисплазія (ГД) - це рідкісний мультисистемний розлад, що характеризується ураженням кісток, суглобів, серця та шкіри. Тип спадкування ГД є різним і може бути автосомно-рецесивним у випадку мутацій в гені ADAMTSL2 та автосомно-домінантним у випадку мутацій у генах FBN1 та LTBP3. Наведено приклад власного спостереження двох пацієнтів з різних сімей, які мали різну клінічну картину ГД, але загальною рисою яких була виражена низькорослість з резистентністю до лікування гормоном росту. Звичайні ендокринні тести не виявили первинної ендокринної патології. У кожній сім'ї проведено генетичне дослідження за допомогою методу екзомного секвенування. В обох пацієнтів виявлено de novo гетерозиготні FBN1 мутації p.Tyr1696Asp і p.Cys1748Ser. Обидві дитини мали такі спільні клінічні симптоми, як виражена низькорослість, характерні риси обличчя, короткі кінцівки, а також суглобові контрактури. Водночас в одного пацієнта було виявлено серцеву патологію, тоді як інший мав стеноз трахеї, що вимагав трахеостомії. Пацієнти з вираженою низькорослістю, скелетними аномаліями й іншими специфічними синдромами (наприклад, стенозом трахеї та серцевими аномаліями) мають пройти генетичне тестування, щоб виключити синдроми акромелічної дисплазії.

• Глоба Євгенія Вікторівна (медичні науки)
• Зелінська Наталія Борисівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"