Неонатальний гемохроматоз (НГ) - рідкісне захворювання, яке є наслідком фетального ураження печінки, пов'язане з аномальним накопиченням заліза в органах новонародженого. Наведено сучасні погляди на розвиток НГ, роль регуляторних молекул зворотного зв'язку гепсидину та феропортину в контролі плацентарного потоку заліза та накопичення його в печінці з подальшим формуванням поліорганних уражень. Наведено клінічний випадок НГ у доношеної дитини, яка народилася у задовільному стані, але з поступовим розвитком клінічної картини ураження печінки, а згодом і поліорганних порушень з боку центральної нервової системи, наднирників, нирок, шлунково-кишкового тракту, прогресування анемії. Враховуючи клінічні прояви та появу незвичайного забарвлення крові ("гнилої вишні"), у дитини був запідозрений НГ, який було підтверджено високими показниками феритину сироватки (максимальний рівень склав 3076 нг/мл), МРТ-ознаками ураження головного мозку, печінки, наднирників, наявністю алоантитіл у сироватці крові матері. Дитині було проведено замінне переливання одногрупної крові, вводився внутрішньовенний імуноглобулін. Стан дитини стабілізувався до 110-ї доби життя з відновленням функції печінки. У віці 1,5 року у дитини не було проявів печінкової недостатності, але спостерігалася виразна затримка фізичного та нервово-психічного розвитку.

• Казицька Наталя Миколаївна (медичні науки)
• Степаненко Тетяна Іванівна (медичні науки)
• Степаненко Тетяна Ігнатівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"