В огляді на підставі аналізу даних літератури розглянуто ключові моменти етіології, патоморфології та клінічної картини кальцифікації базальних гангліїв. Йдеться також про так звану фізіологічну кальцифікацію центральної нервової системи. Описано ювенільну та сенильну форми хвороби і частоту виявлення нозологічної форми. Наведено історичну довідку і типи спадкування. Розглянуто численні синоніми цього захворювання та причини вторинної кальцифікації головного мозку (синдром Фара). Описано чотири гена, пов'язані з первинною кальцифікацією базальних гангліїв: SLC20A2 і XPR1, що кодують трансмембранні транспортери неорганічного фосфату; PDGFB і PDGFRB, втягнені в цілісність гематоенцефалічного бар'єра та виживання перицитів. Наведено патогенетичні механізми клінічних проявів захворювання. Відображено особливості макро- і мікроскопічних змін у головному мозку при даній нозології. Викладено характерні ознаки початкової та розгорнутої форм захворювання з урахуванням віку дебюту кальцифікації базальних гангліїв. Також розглянуто основні і додаткові інструментальні методи діагностики цього захворювання, наведено результати позитронно-емісійної томографії та магнітно-резонансної спектроскопії, що підтверджують патофізіологічний механізм неврологічних проявів хвороби, пов'язаний з дезорганізацією фронто-стріарних провідних шляхів у ділянці з вапнованих базальних гангліїв. Перераховано деякі додаткові загальноклінічні лабораторні і функціональні дослідження для підтвердження або виключення діагнозу первинного сімейного ідіопатичного ферокальцинозу (хвороба Фара). Наведено основні напрями в лікуванні цієї патології.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Невмержицька Наталія Михайлівна (філософські науки)
• Оржешковський Василь Володимирович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"