Душар М. І. Синдром Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 (клінічний випадок) / М. І. Душар, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух, Н. С. Лук'яненко, О. З. Гнатейко // Сучас. педіатрія. Україна. - 2019. - № 4. - С. 66-70. - Бібліогр.: 11 назв. - укp.Синдром Нунан (СН) - відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця (ВС). Найпоширенішими вродженими ВС є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія. Мета роботи - встановити діагноз у дитини з вродженими ВС, важкою гіпертрофічною кардіоміопатією, легеневою гіпертензією та стигмами дизембріогенезу. Мутації в гені RAF1 викликають 3 - 17 % випадків синдрому Нунан і в 95 % випадків асоціюються з важкою гіпертрофічною кардіоміопатією. СН є одним із групи споріднених станів, відомих під назвою RASopathie. RASopathies пов'язані з наявністю мутацій у генах зародкової лінії, які кодують специфічні білки шляху RAS/mitogen-activated protein kinase, що відіграє вирішальну роль в ембріональному та постнатальному розвитку. Наведено клінічне спостереження СН внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 із швидко прогресувальною гіпертрофічною кардіоміопатією та летальним випадком у немовляти.прод Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.3
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|