Ризничук М. О. Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама / М. О. Ризничук, В. П. Пішак, Т. М. Крецу, В. П. Дмитрук, М. І. Костів // Сучас. педіатрія. Україна. - 2019. - № 4. - С. 71-74. - Бібліогр.: 15 назв. - укp.Синдром Вольфрама (WS, DIDMOAD-синдром) - це автосомно-рецесивне дегенеративне захворювання з прогресуючим перебігом. Повний синдром включає 4 складові: цукровий діабет 1 типу (ЦД1), центральний нецукровий діабет (ЦНЦД), атрофію зорових нервів (АЗН) і нейросенсорну туговухість. Неповна форма синдрому проявляється поєднанням ЦД1 і ЦНЦД. Наведено клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама у дитини. Першою ознакою синдрому був розвиток нецукрового діабету центрального генезу в однорічному віці, через 2 роки розвинувся ЦД1. АЗН і туговухість упродовж усього періоду спостереження не виявлено. У пацієнтів із нецукровим діабетом у разі погіршання стану необхідно провести діагностику ЦД1. У разі виявлення останнього слід запідозрити наявність у дитини синдрому Вольфрама та провести тестування слуху та зору з метою раннього виявлення туговухості та/або АЗН. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.3
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|