Мета роботи - встановити частоту гермінальних мутацій 185delAG, 5382insC гена BRCA1 і 6174delT гена BRCA2 у хворих на рак яєчників (РЯ) в Україні, зокрема у жінок, які зазнали впливу чинників Чорнобильської катастрофи. У дослідження включено 306 хворих на РЯ різного віку, яким було проведено молекулярно-генетичне визначення мажорних мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 за допомогою аллель-специфічної мультиплексної полімеразної реакції. Частота мутацій у хворих на РЯ з радіаційним анамнезом (основна група) склала 5,3 % (2 з 38). У хворих без радіаційного анамнезу (контрольна група) виявлено 11,2 % (30 з 268) випадків з мутацією. Проте значущої різниці в частоті мутацій між групами хворих виявлено не було (p = 0,39). Встановлено, що частота мутацій BRCA1/2 у пацієнтів обох груп склала 10,4 % (32 із 306). На долю мутації 5382insC у гені BRCA1 припадає 87,5 % (28 з 32) випадків з мутацією, натомість алельний варіант 6174delT гена BRCA2 не виявлено у жодної пацієнтки обох груп. Виявлено тенденцію до більш раннього віку захворювання на РЯ у постраждалих внаслідок аварії на ЧАЕС з мутаціями порівняно з BRCA-позитивними особами контрольної групи (p = 0,06). При порівнянні хворих з BRCA-позитивним РЯ та BRCA-негативним РЯ основної когорти встановлено статистичну значущість щодо маніфестації захворювання у пацієнтів з мутаціями в більш ранньому віці (p = 0,04). Однак таких відмінностей не спостерігалося в контрольній групі (p = 0,22). Висновки: частота мутацій у хворих на РЯ з радіаційним анамнезом і без такого не відрізняється та залежить від спектру досліджуваних мутацій у генах BRCA1/2, від ступеня ампліфікації ДНК і чисельності вибірки. Алельний варіант 5382insC у гені BRCA1 є домінуючим і становить 87,5 % від загальної кількості знайдених мутацій. Через дію радіаційного фактора захворювання на РЯ у BRCA1-позитивних осіб реалізується у більш ранньому віці, ніж у пацієнтів без мутацій. Захворюваність на РЯ спостерігалась тільки через 27 - 38 років після Чорнобильської катастрофи у когорті жінок, яким на момент аварії було від 4 до 40 років.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Рибченко Людмила Анатоліївна (біологічні науки)
• Полубень Лариса Олександрівна (біологічні науки)
• Бичкова Ганна Марківна (біологічні науки)
• Клименко Світлана Валентинівна (біологічні науки)
• Клименко Сергій Вікторович (медичні науки)
• Клименко Світлана Володимирівна (технічні науки)
• Клименко Світлана Вікторівна (юридичні науки)
• Клименко Сергій Володимирович (юридичні науки)
• Клименко Сергій Віталійович (технічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"