Аневризма грудної аорти - одна з найтяжчих патологій серцево-судинної системи. Виживаність пацієнтів без оперативного втручання протягом 5 - 10 років не перевищує 13 - 19 %. Поширеність розвитку аневризм грудної аорти постійно зростає і становить на цей час приблизно 10,4 на 100 000 населення в рік. Ризик раптової смерті надзвичайно високий. Єдиним способом зберегти життя хворого є хірургічне лікування. Тільки рання діагностика та своєчасна реконструктивна хірургія можуть зменшити частоту ускладнень та знизити летальність при цій патології. Представлено клінічний випадок успішно прооперованої в ДУ "Інститут серця МОЗ України" аневризми висхідного відділу та дуги аорти в пацієнтки з некласифікованим спадковим порушенням сполучної тканини. Продемонстровано труднощі діагностики спадкових синдромів та важливість своєчасного виявлення стигм дизембріогенезу з метою проведення поглибленого обстеження стану серцево-судинної системи. Представлений клінічний випадок заслуговує на увагу у зв'язку з тим, що сам факт виявлення аневризми грудного відділу аорти потребує уважного обстеження фенотипу та пошуку генетично детермінованої патології. Результати дослідження фенотипу підтверджують спадкову природу виявленої патології. Представлене спостереження демонструє можливість розвитку аневризми грудного відділу не тільки в осіб з некласифікованим спадковим порушенням сполучної тканини з марфаноподібним фенотипом, а й при низці інших спадкових синдромів, діагностика яких потребує знання характерних для них ознак фенотипу та проведення спеціальних досліджень.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Тодуров Борис Михайлович (медичні науки)
• Зеленчук Олег Валерійович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"