Наведено результати оцінки діагностичного та прогностичного значення аномалій каріотипу та мутації JAK2V617F за мієлофіброзу за допомогою комплексного визначення каріотипу специфічно стимульованої гранулоцитарним колонієстимулюючим фактором (Г-КСФ) периферичної крові та нестимульованого кісткового мозку разом із молекулярно-генетичним дослідженням. Викладено дані клінічного обстеження, цитогенетичного, молекулярно-цитогенетичного та молекулярно-генетичного дослідження пацієнтів. Показано відсутність відмінностей у спектрі хромосомних перебудов за одночасного цитогенетичного дослідження в незрілих мієлоїдних клітинах-попередниках периферичної крові, стимульованих in vitro Г-КСФ, і в нестимульованому кістковому мозку. Виявлено, що найчастіше серед усіх аномалій каріотипу в крові та кістковому мозку хворих на мієлофіброз виявляється поліплоїдія (в 10,5 %) у субклонах клітин. Серед аномалій окремих хромосом за мієлофіброзу найчастіше спостерігали моносомію хромосоми 7 та трисомію хромосоми 8. Встановлено, що хромосомні аномалії достовірно частіше траплялися в поєднанні з поліплоїдними наборами хромосом, ніж без поліплоїдії. Підтверджено, що цитогенетичні аномалії в крові або кістковому мозку хворих на мієлофіброз пов'язані з коротшим загальним виживанням. Виявлено достовірно вищу частоту прогностично несприятливих за DIPSS-Plus цитогенетичних аномалій у хворих із мутацією JAK2V617F. Доведено необхідність моніторингу в динаміці каріотипу крові, стимульованої in vitro Г-КСФ, оскільки протягом 6-ти - 12-ти місяців у 33,3 % хворих з'являються додаткові цитогенетичні аномалії. Показано доцільність проведення цитогенетичного дослідження крові, стимульованої in vitro Г-КСФ у хворих із неінформативним пунктатом кісткового мозку та наявністю не менше 12-ти % незрілих мієлоїдних клітин-попередників у лейкоцитарній формулі, оскільки під час використання цього підходу виявлено хромосомні аномалії в 50-ти % таких хворих, з них у 80-ти % - прогностично несприятливі за DIPSS-Plus.

• Лозинський Ростислав Юрійович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"