Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных болезней метаболизма у детей остается сложной. Трудности диагностики обусловлены тем, что данная категория патологии в значительной степени орфанна, и ее выявление и подтверждение не всегда бывает своевременным. Цель работы - усовершенствовать диагностику синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией гена PRRT2, на основании сравнения с синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (Glut1 Deficiency). Представлен клинический случай собственных наблюдений синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, который установлен в процессе дифференциальной диагностики с синдромом Glut1 Deficiency. Пациент находился на стационарном лечении в Киевской городской детской клинической больнице № 1. Основными клиническими симптомами синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, и схожих с ним синдромов (в частности, синдрома Glut1 Deficiency), являются судорожные припадки, нарушения движения: парезы, параличи, экстрапирамидная симптоматика, нарушения координации. Показано, что при выпадки судорог, пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды гипогликемии и гипогликорахии - общие для данных синдромов. Установлена важность правильного анализа анамнестических данных, результатов клинического и медико-генетического обследования для проведения дифференциальной диагностики клинически похожих наследственных синдромов. Выводы: дифференциальная диагностика нарушений движения, которые сопровождаются у пациентов приступами судорог, предполагает уточнение этиологии, в связи с чем после получения результатов клинического обследования ребенка должны быть назначены дополнительные параклинические методы идентификации диагноза. Установление гипогликемии и гипогликорахии диктует необходимость дифференциальной диагностики синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, с синдромом Glut1 Deficiency. Анализ данных анамнеза, оценка результатов клинического обследования и сопоставление их с результатами медико-генетического обследования играет решающую роль в подтверждении правильного диагноза.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Тріщинська Марина Анатоліївна (медичні науки)
• Свистільник Вікторія Олексадрівна (медичні науки)
• Свистільник Вікторія Олександрівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"