Цель работы - исследование закономерности и распределения аллельных генов и генотипов полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) у детей с бронхиальной астмой (БА), учитывая показатели функции внешнего дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) проведено у 125 детей в возрасте от 6 до 18 лет, из них 100 детей с БА, которые находились на стационарном лечении в аллергологическом отделении КНП "Городская детская больница № 5" ЗГС и 25 здоровых детей (контрольная группа). Дети по возрасту и полу в группах наблюдения не отличались (p >> 0,05). Определение генотипа проводили методом полимеразной цепной реакции согласно инструкции (Applied Biosystems, USA) с использованием образцов тотальной ДНК, полученной с цельной венозной крови с использованием реагентов "SNP-Скрин" (производитель "Syntol") на амплификаторе CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems ("Bio-Radlaboratories, Inc.", USA). Вентиляционную функцию легких изучали путем проведения спирометрического исследования на компьютерном спирографе "PULMOREM" ТУ У 33.1-02066769-005-2002 (г. Харьков, Украина). Использовали непараметрический статистический метод "2 x 2 Table", the Chi-square (df = 1), высчитывали медианы и интерквартильные интервалы, две независимые группы сравнивали с использованием критерия Манна-Уитни, критерия <$E chi sup 2>. Обработку полученных данных проводили при помощи лицензионного пакета программ Statistica for Windows 6.1. RU, серийный номер АХХR712D833214SAN5. Молекулярно-генетическое исследование закономерностей распределения аллельных генов полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) у детей с БА и у практически здоровых показало, что аллель С регистрировали с частотой 69,5 и 84,0 %, аллель А - 30,5 и 16,0 %; доминирующий генотип С/С - 58 та 76 %; гетерозиготный генотип (ГГ) С/А - 23 и 16 %; гомозиготный генотип А/А - 19 и 8 % соответственно. У детей с БА с генотипом А/А отмечены достоверно сниженные показатели ФЖЕЛ до 2,32 (1,55; 3,29), ЖЕЛ до 1,69 (1,40; 2,98), ОФВ1 до 1,82 (1,43; 2,98), с генотипом С/С - MOC75 до 2,34 (1,87; 3,14) при сравнении с пациентами с ГГ А/С, а очень низкие показатели ФЖЕЛ зарегистрированы у 68,75 % детей с БА с генотипом А/А против 30,77 % пациентов с генотипом А/С и 36,17 % с генотипом С/С (р << 0,05). Выводы: ГГ А/А полиморфизма С/А гена коллагена COL1A1_1 (rs1107946) ассоциировался с более выраженными нарушениями вентиляционной функции легких по обструктивному типу дыхания вследствие нарушения коллагенообразования в бронхах, что может иметь прогностическое значение для ранней диагностики и прогнозирования тяжести клинического течения этого заболевания, профилактики и лечения бронхиальной обструкции у пациентов.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"