Наведено клінічний випадок дитини з інфантильною формою хвороби Помпе (ХП). У віці 5 міс дівчинка захворіла на гострий бронхіт і виявлений дільничним педіатром ніжний систолічний шум над поверхнею серця при аускультації став причиною скерування до кардіолога. При ехокардіографії діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію і дитина госпіталізована для подальшого клінічного обстеження. Зі слів матері, до цього ніяких проявів хвороби не спостерігалось. Проведено консультацію невролога та генетика. Враховуючи незначно знижений м'язовий тонус, підвищені рівні трансаміназ і виявлену гіпертрофічну кардіоміопатію, вирішено провести додаткове генетичне обстеження. Виявлено патогенний варіант c.1447G >> A (p.Gly483Arg) у гені GAA в гомозиготному стані і поставлено клінічний діагноз: ХП, інфантильна класична форма. Через місяць після встановлення діагнозу розпочато довенну замісну терапію людською рекомбінантною alpha-глюкозидазою. За 18 міс лікування стан дитини задовільний, не зафіксовано небажаних побічних ефектів від ферментозамісної терапії, натомість суттєво зменшилось лізосомальне глікогенне навантаження в серцевій тканині (за даними ехокардіографії). ХП - рідкісне генетичне захворювання, яке важливо своєчасно діагностувати. На сьогодні надзвичайно актуальним є усвідомлення лікарями своєчасності направлення в спеціалізовані центри для необхідного генетичного сканування дітей у разі підозри на ХП. Діагностика ХП передбачає виявлення характерної симптоматики, підтвердження діагнозу на підставі виявленого низького рівня alpha-глюкозидази в крові пацієнта. Призначення специфічної терапії при ХП надає можливість зупинити прогресування хвороби та суттєво покращити якість і тривалість життя таких хворих. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом зазначеної у роботі установи. На проведення досліджень було отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

• Авраменко Ірина Юріївна (медичні науки)
• Косминіна Неля Станіславівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"