Большова Е. В. Псевдогипопаратиреоз у ребенка / Е. В. Большова, Т. Н. Малиновская, Н. А. Спринчук, И. В. Лукашук, Д. А. Кваченюк // Укр. журн. дит. ендокринології. - 2020. - № 3. - С. 20-25. - Библиогр.: 12 назв. - рус.Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, вызванное нарушением обмена кальция и фосфора, имитирующее гипопаратиреоз. Часто сопровождается задержкой умственного и физического развития. Патология характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом, в основе которого лежит генетическая гетерогенность. В костной ткани отмечают изменения, типичные для гиперпаратиреоза - диффузный остеопороз, появление кист (так называемые бурые опухоли, гигантоклеточные опухоли). Высвобождающийся из костей кальций откладывается в виде кальцинатов в подкожной клетчатке, а также в почках, мышцах, миокарде, стенках крупных артерий, конъюнктиве глаза и по периферии роговицы. Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врожденный дефект - генетически обусловленная резистентность почек и скелета к действию паратгормона. Приведен диагностический алгоритм мониторинга больных с псевдогипопаратиреозом. При наличии клинических симптомов, позволяющих заподозрить псевдогипопаратиреоз, целесообразно определить содержание общего и ионизированного кальция и фосфора в крови, экскрецию кальция с мочой, а также уровень паратгормона в крови. Повышенный уровень паратгормона и фосфора в крови при низком содержании кальция в крови и моче позволяют поставить диагноз. Своевременная диагностика и уточнение генеза каждого синдрома имеют важное значение для оптимизации лечения этих состояний и профилактики возможных осложнений, а также целесообразности медико-генетического консультирования. Індекс рубрикатора НБУВ: Р415.12
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|