Досліджено особливості біохімічної діагностики мукополісахаридозів та вивчено спектр мутацій в генах IDUA та SGSH у пацієнтів з МПС та членів їх родин в Україні. Встановлено межі біологічної варіації значень специфічних при МПС біохімічних маркерів для населення України та інтервали відповідних значень в родинах, обтяжених цією патологією. Доведено, що існує статистично значуща відмінність (р<0,05) для чотирьох вікових груп між значеннями рівня екскреції загальних ГАГ в сечі у здорових осіб. Виявлена статистично значуща різниця (р>0,05) між інтервалами значень активності лізосомних ферментів в групі здорових осіб та групі пацієнтів з МПС відповідного типу. Отримані дані були використані для оптимізації інтерпретації результатів селективного скринінгу та підтверджуючої біохімічної діагностики МПС. Виявлено повний спектр перебудов в генах IDUA та SGSH у пацієнтів з МПС І та МПС НІА в Україні, які спричинили розвиток цих захворювань. Доведено, що частота мутації р.R74С в гені SGSH, серед обстежених пацієнтів з МПС ІІІА типу є найбільшою та складає 64,3% (27/42), другою по частоті виявилася місенс-мутація р.N389K (7,1%). Проведено порівняльний аналіз частот алельних варіантів досліджуваних генів у пацієнтів з МПС І та МПС III А в Україні та в інших етнічних групах. На підставі вивчення особливостей молекулярно-генетичної характеристики пацієнтів з МПС І та МПС III А оптимізовано алгоритми молекулярно-генетичного аналізу для ранньої та точної діагностики цих захворювань, що необхідно для визначення стратегії патогенетичного та симптоматичного лікування МПС І та для вибору тактики медико-генетичного консультування осіб із родин обтяжених МПС І та МПС III А.

• Трофімова Наталя Сергіївна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"