Атаксія-телеангіектазія (А-Т) - автосомно-рецесивне мультисистемне захворювання, що характеризується прогресуючими неврологічними розладами, мозочковою атаксією, телеангіектазією, імунодефіцитом, підвищеною схильністю до злоякісних новоутворень і чутливістю до іонізуючої радіації. Неврологічні прояви часто є першими й домінуючими у пацієнтів з А-Т. Мета дослідження - визначити шляхи покращення ранньої діагностики атаксії-телеангіектазії у дітей. Проведено аналіз діагностики А-Т у 64 пацієнтів з Українського національного реєстру первинних імунодефіцитів. Діагностика А-Т грунтувалася на клінічних симптомах, генетичних і біохімічних дослідженнях відповідно до критеріїв Європейського товариства з імунодефіцитів. Аналіз клінічних ознак, даних загального аналізу крові, рівня альфа-фетопротеїну, рівня імуноглобулінів і субпопуляцій лімфоцитів проведено у 39 пацієнтів з А-Т на основі анкет, заповнених лікарями-імунологами. Середній вік діагностики А-Т становив 6,2 року, коливання - від 1 до 16 років. Середній вік затримки встановлення діагнозу становив 5 років. Атаксія спостерігалася в усіх пацієнтів, у 87,7 % дітей вона була першою клінічною ознакою захворювання. Середній вік дебюту атаксії становив 16,4 місяця. Серед інших неврологічних розладів спостерігали дизартрію (у 84,6 %), окорухову апраксію (у 74,4 %), ністагм (у 41 %). На момент спостереження 61,5 % дітей втратили здатність самостійно пересуватись. Потребували інвалідного візка діти віком від 6 до 12 років, середній вік становив 7,9 року. Рідше спостерігали труднощі з ковтанням, інтенційний тремор, міоклонії. Мозочкова атрофія або гіпоплазія при нейровізуалізації виявлялась у 33,3 % пацієнтів. Середній вік виявлення вказаних змін становив 10 років. Інші ознаки А-Т: телеангіектазії (100 %), рецидивні синопульмональні інфекції (82,1 %), онкопатологія (20,5 %) - зазвичай приєднувались пізніше. Серед лабораторних показників у дітей з А-Т найчастіше спостерігали лімфопенію (у 71,8 %), підвищений рівень альфа-фетопротеїну (у 92,3 %), зниження рівня імуноглобуліну А (у 82,1 %), підвищення рівня імуноглобуліну М (у 59 %) та зниження субпопуляцій лімфоцитів, переважно CD4 (у 75,9 %). Висновки: наявність атаксії у дитини другого року життя потребує виключення атаксії-телеангіектазії. Визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові необхідно проводити всім дітям з атаксією. У разі підвищеного рівня альфа-фетопротеїну, а також за наявності частих синопульмональних інфекцій, лімфопенії дітей необхідно направляти на консультацію до лікаря-імунолога. Проведення імунограми з визначенням рівнів імуноглобулінів і субпопуляцій лімфоцитів може мати допоміжне значення для встановлення діагнозу А-Т. Вчасна діагностика захворювання дозволить попередити поліпрагмазію, уникнути призначення зайвих обстежень, що можуть нашкодити пацієнту, призначити адекватну терапію, направлену на попередження інфекційних ускладнень, що надасть змогу покращити якість і подовжити тривалість життя пацієнтів з А-Т.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Боярчук Оксана Романівна (медичні науки)
• Волоха Алла Петрівна (медичні науки)
• Бондаренко Андрій Володимирович (медичні науки)
• Бондаренко Анастасія Валеріївна (медичні науки)
• Бондаренко Андрій Володимирович (медичні науки)
• Бондаренко Олексій Вікторович (технічні науки)
• Бондаренко Альбіна Володимирівна (філософські науки)
• Бондаренко Андрій Володимирович (технічні науки)
• Бондаренко Олександр Валентинович (1970–) (технічні науки)
• Бондаренко Андрій В'ячеславович (фізико-математичні науки)
• Бондаренко Артем Васильович (фізико-математичні науки)
• Бондаренко Анжеліка Володимирівна (педагогічні науки)
• Бондаренко Олександр Володимирович (історичні науки)
• Костюченко Лариса Василівна (медичні науки)
• Костюченко Людмила Василівна (педагогічні науки)
• Костюченко Леся Вячеславівна (економічні науки)
• Гільфанова Анна Михайлівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"