Хвороба Вільсона - Коновалова (в англомовній літературі - хвороба Вільсона) - рідкісне спадкове захворювання з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить генетичний дефект метаболізму міді. Оскільки мідь входить до складу всіх продуктів харчування і є коферментом у багатьох процесах в організмі, цей елемент неможливо повністю виключити із раціону. Для осіб з відсутністю екскреції іонів міді з клітини неминучим є порушення структури жирних кислот клітинної мембрани. Внаслідок цього втрачається її цілісність, що призводить до дегенерації органів і тканин. Симптомами можуть бути психіатричні (депресія, апатія) та неврологічні (порушення ходи, тремор, дратівливість) розлади, ідіопатичний гепатит і цироз, гемолітична анемія, порушення серцево-судинної та опорно-рухової систем. Підступність цього захворювання полягає у тому, що мідь може роками нагромаджуватись і не спричиняти виражених симптомів, доки її кількість не досягне порогового рівня, що за дуже стислий час спричинить незворотні зміни в організмі. Пороговий рівень є індивідуальним. Клінічно підтверджено, що ознаки ураження печінки випереджають неврологічні вияви на 10 років. У всіх пацієнтів із неврологічними виявами зафіксовано ураження печінки. Ще одним важливим виявом хвороби є утворення кільця Кайзера - Флейшера, зумовлене нагромадженням міді в десцеметовій мембрані рогівки. Його виявляють у 95 % осіб із неврологічними виявами, але не у дітей із захворюванням. Важливим критерієм діагностики є психіатричні та поведінкові зміни, які часто передують печінковим виявам, але їх зазвичай вважають особливостями пубертатного періоду. Такий великий спектр порушень зумовлений тим, що мідь є кофактором багатьох ферментів організму. Уникнути порушень допоможе предиктивне тестування та своєчасне призначення специфічного лікування. Нелікована хвороба прогресує з розвитком гострої печінкової недостатності аж до необхідності її трансплантації. Наведено сучасні дані щодо етіології, патогенезу, клінічних виявів, методів лікування хвороби Вільсона - Коновалова, а також власне клінічне спостереження складного випадку хвороби у дівчини 20 років.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Фадєєнко Галина Дмитрівна (медичні науки)
• Черняк Аркадій Миколайович (медичні науки)
• Черняк Алла Миколаївна (медичні науки)
• Нікіфорова Яна Василівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"