Мета роботи - визначити частоту основних соматичних мутацій генів JAK2, MPL та CALR у геномі хворих на Ph-негативні мієлопроліферативні неоплазії, що виникають в осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на ЧАЕС. Проведено молекулярно-генетичний аналіз зразків геномної ДНК, виділених з крові 90 хворих на Ph-негативні мієлопроліферативні неоплазії (МПН) з радіацією в анамнезі і 191 хворого на спонтанні МПН за допомогою методу алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції. Виявлено наявність основних мутацій в генах JAK2, MPL і CALR у хворих на МПН з радіаційним анамнезом з частотою 58,9 % (53 із 90), 12,2 % (11 з 90), та 0 % відповідно, та без такого - 75,4 % (144 зі 191), 3,1 % (6 зі 191) та 1,6 % (3 зі 191) відповідно. Мутації JAK2 V617F у хворих на спонтанні МПН спостерігалися в кожній нозологічній формі: справжній поліцитемії (СП), есенціальній тромбоцитемії (ЕТ) і первинному мієлофіброзі (ПМФ). Мутації CALR виявлялися виключно у хворих на ПМФ та ЕТ, достовірно частіше у групах з радіаційним анамнезом (18,9 та 33,3 % проти 4,2 та 6,5 %), ніж без такого. Водночас частоту мутацій MPL визначено тільки у хворих на спонтанні МПН - у 1,6 %. Потрійно негативний мутаційний статус генів JAK2, MPL та CALR превалював у групі хворих на МПН з радіаційним анамнезом і складав 27,8 проти 16,2 %, без такого (p = 0,05). Висновки: дослідження геному хворих на Ph-негативні МПН виявили особливості молекулярно-генетичних пошкоджень у тих хворих, які зазнали впливу іонізуючої радіації внаслідок аварії на ЧАЕС і тих, хто захворів спонтанно. Одержані дані мутаційного статусу генів JAK2, MPL та CALR в геномі хворих на МПН є необхідними для розширення уявлень щодо механізму лейкогенезу, особливо спричиненого радіацією.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Клименко Світлана Валентинівна (біологічні науки)
• Клименко Сергій Вікторович (медичні науки)
• Клименко Світлана Володимирівна (технічні науки)
• Клименко Світлана Вікторівна (юридичні науки)
• Клименко Сергій Володимирович (юридичні науки)
• Клименко Сергій Віталійович (технічні науки)
• Шумейко Олександр Олексійович (військові науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"