Психотичні симптоми діагностуються в 3 - 16 % підлітків і молодих дорослих з розладами аутистичного спектра (РАС) і викликають дискусії щодо їх етіопатогенетичної концептуалізації. У межах 7<^>th Framework Programme: PsychGene "Copy Number Variation and Endophenotypes in Psychiatric Disorders, 2009 - 2012" після сканування геномів (GWAS) лабораторією deCODE genetics (ісландія) виділені понад 40 тис. рідкісних мутацій, які пов'язують з підвищенням ризику маніфестації психічних розладів у дитячому віці. У ДУ "НДІ психіатрії МОЗ України" протягом 2009 - 2012 рр. для проспективного дослідження було відібрано 25 дітей дошкільного й молодшого шкільного віку (середній вік <$E78,0~symbol С~36,3> міс.) з РАС із 1q21.1, 15q13.3, 15q24, 2q24.3, 2p16.3, 16p11.2, 7q31.32, 22q13.3, 17p13, 4q35 синдромами та NEXMIF мутаціями на X-хромосомі - 38 дітей (середній вік <$E48,0~symbol С~21,8> міс.) з варіантами поліморфізму локусів генів рецепторів серотоніну 2А (5HTR2A) і дофаміну (DRD2). До березня 2021 р. (середня тривалість проспективного дослідження <$E127,2~symbol С~12,8> міс.) описано й досліджено 12 клінічних випадків психотичних розладів/делірію в пацієнтів з РАС та епілептичними нападами і 8 випадків РАС з окремими психотичними симптомами без порушень свідомості й епілептичних нападів. Досліджено й описано клінічні фенотипи SHANK3, NRXNT, NEXMIF енцефалопатій, інші складні варіанти первазивних розладів розвитку з психотичними симптомами, їх причинно-наслідковий зв'язок з епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним розладом, розладами дефіциту уваги й гіперактивності. За результатами проспективного дослідження обговорено терапевтичні стратегії. Пацієнти з епілептичними енцефалопатіями погано переносять терапію фенітоїном, фенобарбіталом, карбамазепіном, атиповими антипсихотиками. Одержано нові докази можливої ефективності в таких пацієнтів терапії ламотригіном, невисокими дозами солей вальпроєвої кислоти, політерапії вальпроатами з ламотригіном і лакозамідом. У разі РАС із резистентними до протиепілептичних лікарських засобів епілептичними нападами, делірієм з кататонічними симптомами рекомендовано застосування бензодіазепінів (клоназепаму). У разі призначення атипових антипсихотиків рекомендовані кветіапін та арипіпразол. Ці лікарські засоби ефективні в дітей і молодих дорослих з РАС за психотичних симптомах без розладів свідомості й кататонічних симптомів.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Марценковський Ігор Анатолійович (медичні науки)
• Марценковська Інна Іванівна (медичні науки)
• Макаренко Ганна Володимирівна (юридичні науки)
• Здорик Ірина Федорівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"